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同源重組缺陷(HRD)檢測(cè)

HRD,即同源重組缺陷(Homologous Recombination Deficiency),當(dāng)BRCA發(fā)生功能缺失或其他HRR(homologous recombination repair, HRR)基因發(fā)生突變或功能缺失時(shí)雙鏈斷裂的DNA修復(fù)不能通過(guò)同源重組修復(fù)(HRR),即為同源重組缺陷(HRD)。HRD會(huì)導(dǎo)致基因組不穩(wěn)定,產(chǎn)生基因組瘢痕(Genomic scar)。HRD陽(yáng)性的患者通常PARPi敏感,PARP抑制劑因其療效顯著已成為卵巢癌患者一線維持治療的Ⅰ級(jí)推薦選擇,在乳腺癌、前列腺癌等癌癥中也具有顯著臨床意義,因此HRD的檢測(cè)對(duì)臨床具有重要意義。

參考:2023 CSCO卵巢癌診療指南

 

PARPi與HRR的作用機(jī)理

 

 

產(chǎn)品特點(diǎn)

靈活組合:將HRD socre、HRR基因與對(duì)應(yīng)癌癥所需檢測(cè)的其他核心基因靈活組合,進(jìn)行HRD狀態(tài)評(píng)估的同時(shí)可完成指南推薦的其他核心基因檢測(cè)。

綜合推薦:一次檢測(cè)即對(duì)PARPi及其他NCCN指南推薦、FDA/NMPA批準(zhǔn)的靶向藥物進(jìn)行綜合評(píng)估。

準(zhǔn)確可靠:覆蓋符合中國(guó)人群基因組特點(diǎn)的約3.7萬(wàn)個(gè)SNP位點(diǎn),HRD score計(jì)算結(jié)果更加準(zhǔn)確可靠。

適用廣泛:廣泛適用于多種和HRD相關(guān)的實(shí)體瘤,包括但不限于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌及胰腺癌等。

檢測(cè)內(nèi)容


檢測(cè)周期

實(shí)驗(yàn)室收樣起10個(gè)自然日


適用人群

1.晚期的上皮性卵巢癌、輸卵管癌或原發(fā)性腹膜癌患者
2.接受過(guò)≥3種化療方案的需要評(píng)估PARPi療效的上皮性卵巢癌、輸卵管癌或原發(fā)性腹膜癌患者
3.局部復(fù)發(fā)不可切除的晚期乳腺癌患者
4.既往接受過(guò)恩雜魯胺和阿比特龍治療轉(zhuǎn)移性去勢(shì)抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者
5.轉(zhuǎn)移性胰腺癌患者
6.其他需要進(jìn)行PARPi獲益評(píng)估的患者


樣本類(lèi)型

 

 

 

臨床結(jié)果

 

奧拉帕尼+貝伐珠單抗對(duì)比貝伐珠單抗在不同HRD狀態(tài)亞組中位PFS對(duì)比
BRCA突變亞組中位PFS延長(zhǎng)15.5個(gè)月(37.2 vs 21.7個(gè)月)
無(wú)BRCA突變亞組中位PFS延長(zhǎng)2.9個(gè)月(18.9 vs 16.0個(gè)月)
HRD陽(yáng)性(包括BRCA突變)亞組中位PFS延長(zhǎng)19.5個(gè)月(37.2 vs 17.7個(gè)月)
HRD陽(yáng)性(不含BRCA突變)亞組中位PFS延長(zhǎng)11.5個(gè)月(28.1 vs 16.6個(gè)月)
                                                                                                                                                        N Engl J Med 2019;381:2416-28.

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