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微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)檢測

什么是微衛(wèi)星不穩(wěn)定?

人類基因組中廣泛存在大量的短串聯(lián)重復(fù)的DNA序列,稱之為微衛(wèi)星(Microsatellite, MS)。與正常組織相比,腫瘤組織的MS由于重復(fù)單位的插入或缺失而導(dǎo)致MS長度的改變,稱作微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(Microsatellite Instability,MSI)。MSI現(xiàn)象于1993年被Jacobs等人在結(jié)直腸癌中首次發(fā)現(xiàn),隨后大量研究表明,MSI常由錯配修復(fù)(MMR)基因發(fā)生缺陷引起,與腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)。在臨床上將MSI作為結(jié)直腸癌預(yù)后和制定輔助治療方案的重要分子標(biāo)志物,并應(yīng)用于協(xié)助Lynch綜合征篩查。

 

產(chǎn)品構(gòu)成

根據(jù)NCCN、ASCO、《中國結(jié)直腸癌診療規(guī)范》、NCI推薦位點,采用多重?zé)晒釶CR的方法對檢測位點進(jìn)行擴(kuò)增,通過毛細(xì)管電泳對擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行檢測,并且利用專業(yè)軟件進(jìn)行結(jié)果分析,以確定MSI狀態(tài)。

標(biāo)志物類別 標(biāo)志物名稱 重復(fù)序列 說明
單核苷酸重復(fù)標(biāo)志物 NR-21 (A)21 檢測MSI
NR-24 (A)24
NR-27 (A)27
BAT-25 (A)25
BAT-26 (A)26
MONO-27 (A)27
五核苷酸重復(fù)標(biāo)志物 PentaC (AAAAG)3-15 識別潛在別樣混雜或污染
PentaC (AAAAG)2-17
性別位點標(biāo)志物 Amel  

 

判斷標(biāo)準(zhǔn):

MSI分型毛細(xì)管電泳 MSI狀態(tài)
單核苷酸重復(fù)標(biāo)志物中有≥2個發(fā)生改變 MSI高頻型(High-frequency MSI,MSI-H)
單核苷酸重復(fù)標(biāo)志物中僅有1個發(fā)生改變 MSI低頻型(Low-frequency MSI,MSI-L)
單核苷酸重復(fù)標(biāo)志物中沒有發(fā)生改變 MSI穩(wěn)定型(microsatellite stable,MSS)

 

 

檢測意義

●  Lynch綜合癥的篩查

●  II期結(jié)直腸癌的用藥指導(dǎo)和預(yù)后預(yù)測

●  mCRC患者PD-1免疫治療的獲益預(yù)測

 

適用人群

1.所有結(jié)直腸癌患者

2.所有子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌等Lynch綜合征相關(guān)腫瘤患者及其家族成員

3.需要借助該檢測進(jìn)行預(yù)后評估、指導(dǎo)治療或Lynch綜合征篩查患者人群

4.關(guān)注健康,篩查腫瘤風(fēng)險的人群


樣本要求

 

 

 

項目周期

實驗室收樣起5個工作日。

 

服務(wù)流程

 

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